جهان زیست شناسیWorld of Biology

بیماری  آلکاپتونوریا نوعی بیماری ژنتیکی است(مغلوب اتوزومی) که در اثر نارسایی در فرایند تجزیه اسیدآمینه های فنیل آلانین وتیروزین به وجود می آید . این بیماری پیامد کمبود آنزیمی است که تجزیه اسید هموجنتیسک اسید (آلکاپتون) را به اسید مالیل استو استیک واسید فوماریک تبدیل می کند. در اثرکمبود این آنزیم،که هموجنتیسک اسید اکسیداز نام دارد ،آلکاپتون در بدن انباشته میشود و از راه ادرار به بیرون راه می یابد(علت نامگذاری بیماریآلکاپتونوریا وجود آلکاپتون در ادرار است.)در فرد سالم تیروزین توسط آنزیم ترانس آمیناز به اسید پاراهیدروکسی فنیل پیرویک تبدیل می شود سپس این ماده به وسیله یک اکسیداز خاص که حاوی مس است به هموجنتسیک اسید یا آلکاپتون تبدیل می گردد و همانطور که گفته شددر نهایت آلکاپتون به وسیله آنزیم هموجنتیسیک اسید اکسیداز به مواد اسیدی تجزیه میشود.

هانتینگتون، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه به وسیله ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار دارد، منتقل می‌شود. این ژن حاوی یك توالی تكرارشونده سه نوكلئوتیدی(CAG) است كه برای تشخیص بیماری هانتینگتون به‌كار می‌رود. در این بیماری هسته دم‌دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت‌های دیگری از مغز آتروفی می‌گردد.

این بیماری، مزمن و پیشرونده است كه منجر به بروز حركات غیرارادی پیشرونده كره‌ای‌شكل(شبیه به رقص) و دمانس در تقریبا 1 نفر از هر 10000 نفر می‌شود. این بیماری، مردان و زنان تمامی نژادها را مبتلا می‌سازد. چون این بیماری به صورت كروموزم‌های غالب غیرجنسی منتقل می‌شود، بنابراین در صورت ابتلای یكی از والدین به HD یا هانتینگتون، هر یك از فرزندان تا 50% در معرض خطر به ارث بردن بیماری قرار دارند.

هانتینگتون، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه به وسیله ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار دارد، منتقل می‌شود. این ژن حاوی یك توالی تكرارشونده سه نوكلئوتیدی(CAG) است كه برای تشخیص بیماری هانتینگتون به‌كار می‌رود. در این بیماری هسته دم‌دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت‌های دیگری از مغز آتروفی می‌گردد.

بيماري " آلكاپتونوريا "

نوعي بيماري ژنتيكي است كه دراثرنارسايي درفرايند تجزيه‌ي اسيدآمينه‌هاي فنيل آلانين وتيروزين به وجودمي‌آيد. اين بيماري پيامدكمبودآنزيمي است كه اسيدهموجنتيسيك (آلكاپتون) رابه اسيدماليل استواستيك تبديل مي‌‌كند. دراثركمبوداين آنزيم،كه هموجنتيسيك اسيداكسيدازنام دارد،آلكاپتون دربدن بيمارانباشته مي‌شود وازراه ادرار به بيرون راه مي‌يابد . اين نارسايي به بيماري خطرناكي نمي‌انجامد، اماوقتي ادراردربرخورد با هوا قرارمي‌گيرد،آلكاپتون بااكسيژن واكنش مي‌دهدكه پيامدآن، تبديل آلكاپتون به فراورده‌‌اي تيره رنگ است واين فراورده باعث تيره شدن رنگ ادرارمي‌شود. ازاين رو، مردم عادي نوزادني راكه بااين نارسايي به دنيامي‌آمدند، انسان‌هايي سياه بخت وتيره روزمي‌پنداشتند

آشنایی با برخی از بیماری های وابسته به x  و توضیحاتی در باره ی آن ها:

دیستروفی عضلانی دوشن

یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که نوعی نقص حرکتی و کاهش بافت های ماهیچه ایی پیشرونده می باشد . تقریباً همه ی افراد مبتلا به این بیماری مرد هستند . نخستین علایم بیماری در اوایل دوران کودکی ، زمانی که بچه دچار مشکلاتی در ایستادن می شود ، آغاز می گردد. این بچه ها در 12 سالگی مجبور به استفاده از ویلچر می شوند .آن ها در ادامه بسیار ضعیف شده و نفس عادی آن ها دچار اشکال می شود . مرگ معمولاً در سن 20 سالگی رخ می دهد . در جمعیت هایی که درون آمیزی در آن ها زیاد صورت می گیرد فراوانی حتی بیشتر هم می شود مثلاً در قبیلاه ی آمیش Amish  در هندوستان – تقریباً یک نفر از هر 100 نفر مرد همراه با این بیماری متولد میشود.

جایگاه ژن ناقصی که سبب ایجاد دیستروفی عضلانی دوشن می شود با کمک تکنولوژی DNA روی کروموزوم X  تعیین شده است . الل ژن های نوع وحشی ، پروتئینی به نام دیستروفین را کد می کنند که در ماهیچه هایی طبیعی وجود دارند اما در بیماران دوشن یافت نمی شوند.

 هانتینگتون، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه به وسیله ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار دارد، منتقل می‌شود. این ژن حاوی یك توالی تكرارشونده سه نوكلئوتیدی(CAG) است كه برای تشخیص بیماری هانتینگتون به‌كار می‌رود. در این بیماری هسته دم‌دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت‌های دیگری از مغز آتروفی می‌گردد.

 این بیماری، مزمن و پیشرونده است كه منجر به بروز حركات غیرارادی پیشرونده كره‌ای‌شكل(شبیه به رقص) و دمانس در تقریبا 1 نفر از هر 10000 نفر می‌شود. این بیماری، مردان و زنان تمامی نژادها را مبتلا می‌سازد. چون این بیماری به صورت كروموزم‌های غالب غیرجنسی منتقل می‌شود، بنابراین در صورت ابتلای یكی از والدین به HD یا هانتینگتون، هر یك از فرزندان تا 50% در معرض خطر به ارث بردن بیماری قرار دارند.

PKU چيست؟

دسته اي از بيماري ها يا مشكلات زمينه ارثي يا مادرزادي دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز مي كنند. بيماري فنيل كتونوري كه به اختصار به آن PKU نيز گفته مي شود، نوعي ناهنجاري مادرزادي در متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين است. اين بيماري اتوزومال مغلوب مي باشد؛ يعني در صورتي بروز مي كند كه فرد دو ژن معيوب بيماري را هم از پدر و هم از مادر خود دريافت كند.

بيماري " آلكاپتونوريا "

نوعي بيماري ژنتيكي است كه دراثرنارسايي درفرايند تجزيه‌ي اسيدآمينه‌هاي فنيل آلانين وتيروزين به وجودمي‌آيد. اين بيماري پيامدكمبودآنزيمي است كه اسيدهموجنتيسيك (آلكاپتون) رابه اسيدماليل استواستيك تبديل مي‌‌كند. دراثركمبوداين آنزيم،كه هموجنتيسيك اسيداكسيدازنام دارد،آلكاپتون دربدن بيمارانباشته مي‌شود وازراه ادرار به بيرون راه مي‌يابد . اين نارسايي به بيماري خطرناكي نمي‌انجامد، اماوقتي ادراردربرخورد با هوا قرارمي‌گيرد،آلكاپتون بااكسيژن واكنش مي‌دهدكه پيامدآن، تبديل آلكاپتون به فراورده‌‌اي تيره رنگ است واين فراورده باعث تيره شدن رنگ ادرارمي‌شود. ازاين رو، مردم عادي نوزادني راكه بااين نارسايي به دنيامي‌آمدند، انسان‌هايي سياه بخت وتيره روزمي‌پنداشتند.

آرچيبلدگرود باپژوهش گسترده‌اي كه روي اين بيماري انجام داد، به اين نتيجه رسيدكه اين نارسايي، به علت يك عامل ژني نادر (باتوارث مندلي) رخ مي‌دهد و ازدواج بستگان درجه‌ي اول، زمينه‌ي بروزاين صفت نهفته ونادر را آماده مي‌سازد. براي اين پژوهش بودكه نظريه‌ي " يك ژن، يك آنزيم " ، با نام اين پژوهشگرگره خورد. البته، همان‌طوركه درادامه مي‌خوانيد، و ي باگردآوري وتفسيرداده‌هاي به دست آمده ازپژوهش‌هاي دانشمندان ديگري،  به اين مفهوم پايه‌اي دست پيداكرد.

درپژوهش‌هاي گرود،كم‌ترباطراحي آزمايش روبه‌رومي‌شويم. درحقيقت، اوبامشاهده وگردآوري اطلاعات ، توانست فرضيه‌هاي خودرا تااندازه‌اي اثبات كند. سرانجام، زيست‌شيمي‌دان‌ها با پژوهش‌هايي كه طي نيم سده انجام دادند، توانستند تصويردقيق‌تري ازاساس بيماري آلكاپتونوريا عرضه كنند.