کتاب زیست سلولی وملکولی لودیشبيماري " آلكاپتونوريا "
نوعي بيماري ژنتيكي است كه دراثرنارسايي درفرايند تجزيه‌ي اسيدآمينه‌هاي فنيل آلانين وتيروزين به وجودمي‌آيد. اين بيماري پيامدكمبودآنزيمي است كه اسيدهموجنتيسيك (آلكاپتون) رابه اسيدماليل استواستيك تبديل مي‌‌كند. دراثركمبوداين آنزيم،كه هموجنتيسيك اسيداكسيدازنام دارد،آلكاپتون دربدن بيمارانباشته مي‌شود وازراه ادرار به بيرون راه مي‌يابد . اين نارسايي به بيماري خطرناكي نمي‌انجامد، اماوقتي ادراردربرخورد با هوا قرارمي‌گيرد،آلكاپتون بااكسيژن واكنش مي‌دهدكه پيامدآن، تبديل آلكاپتون به فراورده‌‌اي تيره رنگ است واين فراورده باعث تيره شدن رنگ ادرارمي‌شود. ازاين رو، مردم عادي نوزادني راكه بااين نارسايي به دنيامي‌آمدند، انسان‌هايي سياه بخت وتيره روزمي‌پنداشتند.
آرچيبلدگرود باپژوهش گسترده‌اي كه روي اين بيماري انجام داد، به اين نتيجه رسيدكه اين نارسايي، به علت يك عامل ژني نادر (باتوارث مندلي) رخ مي‌دهد و ازدواج بستگان درجه‌ي اول، زمينه‌ي بروزاين صفت نهفته ونادر را آماده مي‌سازد. براي اين پژوهش بودكه نظريه‌ي " يك ژن، يك آنزيم " ، با نام اين پژوهشگرگره خورد. البته، همان‌طوركه درادامه مي‌خوانيد، و ي باگردآوري وتفسيرداده‌هاي به دست آمده ازپژوهش‌هاي دانشمندان ديگري، به اين مفهوم پايه‌اي دست پيداكرد.
درپژوهش‌هاي گرود،كم‌ترباطراحي آزمايش روبه‌رومي‌شويم. درحقيقت، اوبامشاهده وگردآوري اطلاعات ، توانست فرضيه‌هاي خودرا تااندازه‌اي اثبات كند. سرانجام، زيست‌شيمي‌دان‌ها با پژوهش‌هايي كه طي نيم سده انجام دادند، توانستند تصويردقيق‌تري ازاساس بيماري آلكاپتونوريا عرضه كنند.
بیماری آلکاپتونوریا
