کتاب زیست سلولی وملکولی لودیشهانتینگتون، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه به وسیله ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار دارد، منتقل می‌شود. این ژن حاوی یك توالی تكرارشونده سه نوكلئوتیدی(CAG) است كه برای تشخیص بیماری هانتینگتون به‌كار می‌رود. در این بیماری هسته دم‌دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت‌های دیگری از مغز آتروفی می‌گردد.
این بیماری، مزمن و پیشرونده است كه منجر به بروز حركات غیرارادی پیشرونده كره‌ای‌شكل(شبیه به رقص) و دمانس در تقریبا 1 نفر از هر 10000 نفر می‌شود. این بیماری، مردان و زنان تمامی نژادها را مبتلا می‌سازد. چون این بیماری به صورت كروموزم‌های غالب غیرجنسی منتقل می‌شود، بنابراین در صورت ابتلای یكی از والدین به HD یا هانتینگتون، هر یك از فرزندان تا 50% در معرض خطر به ارث بردن بیماری قرار دارند.
بیماری آلکاپتونوریا
سلام