کتاب زیست سلولی وملکولی لودیشچکیده
دانشنامه فلسفه استنفورد (SEP: Stanford Encyclopedia of Philosophy)، پایگاهی است برخط که به مدد دانشگاه استنفورد در ربع‌قرن اخیر به انتشار مقالات فلسفه و مدخل‌های در باب موضوعات فلسفی اختصاص یافته‌است. نظریه تکامل زیستی داروین، یکی از ستون‌های خیمه زیست‌شناسی مدرن، از بدو انتشار در قالب منشأ گونه‌ها در ۱۸۵۹ میلادی نقطه آغاز بحث‌های فلسفی فراوان بوده‌است و از همین رو مداخلِ پرشماری در دانشنامه فلسفه استنفورد به این این نظریه و موضوعات مرتبط اختصاص دارند. مدخل زیر یکی از همین مدخل‌های تکاملی است که مبحث دشوار «وراثت‌پذیری (Heritability)» می‌پردازد. فهم وراثت‌پذیری پیش‌شرط درک چگونگی دگرگونی صفات از نسلی به نسل دیگر و چگونگی و میزان اثر انتخاب بر توزیع صفات از نسلی به نسل است و کژفهمی در این خصوص می‌تواند به عقایدهای ناراستی در باب تفاوت ژنتیکی میان جمعیت‌های گونه انسان بیانجامد. نویسندگان این مدخلStephen M. Downes و Lucas Matthews به خوبی شالوده نظری وراثت‌پذیری و اهمیت آن در نظریه تکامل زیستی را تبیین کرده و دشواری اندازه‌گیری آن در جمعیت‌های طبیعی را هویدا می‌کند.
کلیدواژگان: وراثت پذیری، توارث، نسل
صفتی وراثت‌پذیر، در ساده‌ترین تعریف، صفتی از صفات فرزند است که وضعیت آن به وضعیت آن صفت در والد فرزند شبیه‌تر است تا وضعیت آن صفت در فردی که به صورت تصادفی از جمیعت انتخاب شود. توارث[1] و یا وراثت[2] پیش از آنکه به مفهوم کلیدی در نظریه تکامل بدل شود موضوع مطالعاتی نظام‌مند بود. پیش‌تشکیلی[3] یکی از نظریه‌های وراثت ذی‌نفوذ در قرن ۱۸ و اوایل قرن نوزدهم بود. این نظریه خوانش‌های مختلفی داشت که بر اساس آنان، موجود به شکلی خُرد اما کامل از نسلی به نسل دیگر انتقال می‌یابد؛ از این منظر، تکوین صرفاً افزایش ابعاد این موجود خُرد است. تبیین‌های بعدی از وراثت قائل به این باور بودند که موجودات صفاتی را از والدینشان به ارث می‌برند که در پاسخ به محیط در والدین پدید آمد؛ این باور در قرن نوزدهم غالب بود و عموماً لامارک را مبدع آن می‌پندارند. گرچه داروین گه‌گاه از برخی از آراء لامارک پشتیبانی می‌کرد، او آشکارا تغییر طی تکامل را ناشی از اثر انتخاب طبیعی بر صفات ارثی متنوع می‌دانست و از این دیدگاه دفاع می‌کرد. ابطال تجربی وراثت صفات اکتسابی به دست وایسمان[4]، راه را بر درآمیختن نظریات داوین و مِندل در باب ماهیت وراثت گشود. مطالعه نظام‌مند وراثت در قرن نوزدهم بر ژن به عنوان واحد وراثت متمرکز بود[5]. امروزه دو مکتب در مطالعات وراثت غالب اند: ژنتیک جمعیت و ژنتیک مولکولی. مفهوم اندازه‌گیری کمّی صفت در ژنتیک جمعیت زاده شد و سنجش وراثت‌پذیری در ژنتیک رفتار رواج دارد (پلومین و همکاران ۱۹۹۰ و پلومین و همکاران ۱۹۹۷؛ برای نقد ژنتیک رفتار و تحلیل وراثت‌پذیری ر.ک. پانوفسکی ۲۰۱۴، تابِری ۲۰۱۴ و تیلور ۲۰۱۴). این باور که آنچه به ارث می‌رسد مجموعه است از دنا، یا اطلاعات موجود در توالی دنا، از زیست‌شناسی مولکولی سرچشمه می‌گیرد.
بحث‌های فلسفی در باب وراثت غالباً به صحت روش‌های بررسی وراثت‌پذیری می‌پردازند. در این مدخل، مفهوم وراثت‌پذیری، روش‌های متفاوت برای اندازه‌گیری وراثت‌پذیری یک صفت، و مسائل فلسفی زاده این روش‌ها معرفی می‌شوند.
۱- دشواری‌های واژه‌شناختی
واژه «وراثت‌پذیر» به صفتی اشاره دارد که اشکال متنوعی از آن در جمعیت وجود دارند و شباهت حالت این صفت میان والد و فرزند بیش از شباهت آن میان دو فرد که به صورت تصادفی از جمعیت انتخاب شوند می‌باشد. ما خصوصیات بسیاری، منجمله باورهای دینی و اگر بخت بلندی داشته‌باشیم ثروت را از والدین خود به ارث می‌بریم. صفات ارثی مورد نظر زیست‌شناسان صفاتی هستند که از منظر زیستی به شکلی قابل اعتماد از نسلی به نسل بعد به ارث می‌رسد. داروین (۱۸۵۹ [۱۹۶۸])، محروم از علم ژنتیکی که بعدها پدید آمد، به بحث در باب وراثت صفات در سطح فنوتیپ (رخ‌نمود) پرداخت. داروین نشان داد که انتخاب طبیعی از میان اشکال متنوع صفات وراثتی، مانند قامت، وزن، رنگ پوشش، و سایر صفات یک جاندار، دست به انتخاب می‌زند. اغلب بحث‌های معاصر در باب وراثت به صفاتی که در چارچوب ژنتیکی به ارث می‌رسند محدود می‌شود. مفهوم «وراثت‌پذیری» به منظور «اندازه‌گیری کمی بخت انتقال یک صفات زیستی از والد به فرزند» پیشنهاد شد (فلدمن، ۱۵۱). غالباً وراثت‌پذیری را به مدد تحلیل آماری پیچیده، آزمایش دقیق، و یا ترکیبی از این دو بررسی می‌شود.
بحث در باب وراثت‌پذیری راه را بر مغشوش‌کردن ساز وکارهای مسئول تکوین فرد با ساز و کارهای مسئول انتقال صفت از نسلی به نسل دیگر می‌گشاید. واحد متعارف وراثت در زیست‌شناسی ژن است. ژن‌ها مهم‌ترین جزء سببی در تکوین صفات یک موجود نیز قلمداد می‌شوند. روش‌هایی که برای مطالعه وراثت‌پذیری از ژنتیک جمعیت به عاریه گرفته‌شده‌اند هیچ اطلاعاتی در باب ساز و کارهایی که در تکوین صفات فرد نقش دارند در اختیار ما قرار نمی‌دهند. علمای ژنتیک جمعیت، الگوهای وراثت صفات از جمعیتی به جمعیت نسل بعد را مطالعه می‌کنند. زیست‌شناسان مولکولی توالی رمزگذار دنا و پروتئین‌های تولیدشده توسط این توالی در طی تکوین موجود را شناسایی می‌کنند. همکاری زیست‌شناسان مولکولی و متخصصان ژنتیک جمعیت می‌توان توصیفی هم‌سو در باب ژنی خاص را به دست داده و الگوی وراثت و نقش آن ژن در تکوین را هویدا کند. برای مثال، متخصصان ژنتیک پزشکی الگوی وراثتی یک بیماری را در یک خانواده مشاهده می‌کنند و براساس این مشاهده فرض می‌کنند که ژن (یا تعدادی ژن) وجود دارد که به تکوین این صفت در انسان می‌انجامد. تحلیل مولکولی شاید به کشف توالی رمزگذار ژن پروتئین بیانجامد که در بروز علائم بیماری مورد بحث نقش دارد. در نهایت، روش‌های ژنتیک جمعیت، مانند تحلیل وراثت‌پذیری، را می‌توان در خصوص ساز و کارهایی که به دست زیست‌شناسان مولکولی کشف شد به کار برد.
۲- وراثت‌پذیری و ژنتیک جمعیت
قوانین وراثت صفات گسسته از نسلی به نسل دیگر را مرهون ژنتیک مندلی هستیم. برای مثال، مندل در قالب آزمایش بر روی جمعیتی از نخودهاو الگوی وراثت پوست دانه صاف یا چروکیده در این موجودات را کشف کرد. صفات گسسته با صفات پیوسته یا کمّی متفاوت اند. بلندی قامت در انسان و شمار برگ‌های درخت صفاتی پیوسته اند. تنوع صفات پیوسته به صورت طیفی است که می‌توان در قالب توزیع نرمال، به شکل زنگوله، تصویر کرد. غالب بحث‌های فلسفی در باب وراثت و وراثت‌پذیری از مطالعات در مورد صفات پیوسته سرچشمه می‌گیرد.
می‌توان با بررسی فنوتیپ‌ها به بررسی صفات کمّی یا پیوسته پرداخت. برای مثال، اگر گیاهان با قامت‌های متفاوتی در جمعیتی از گیاهان وجود داشته‌باشند می‌توان پرسید که چه میزان از این تنوع از ژن‌ها ناشی می‌شود. می‌توان با روشی آماری به نام تحلیل واریانس، نسبتی از تنوع در یک صفت که ناشی از ژن‌هاست را مشخص کرد. پس از این تحلیل، فرمول ساده عددی بین صفر تا یک را به دست می‌دهد که همان وراثت‌پذیری صفت مورد بررسی است. از مثالی ساده برای توصیف مفاهیم اصلی در اندازه‌گیری وراثت‌پذیری بهره می‌گیرم.
بیماری آلکاپتونوریا
سلام