جهان زیست شناسیWorld of Biology

بیماری  آلکاپتونوریا نوعی بیماری ژنتیکی است(مغلوب اتوزومی) که در اثر نارسایی در فرایند تجزیه اسیدآمینه های فنیل آلانین وتیروزین به وجود می آید . این بیماری پیامد کمبود آنزیمی است که تجزیه اسید هموجنتیسک اسید (آلکاپتون) را به اسید مالیل استو استیک واسید فوماریک تبدیل می کند. در اثرکمبود این آنزیم،که هموجنتیسک اسید اکسیداز نام دارد ،آلکاپتون در بدن انباشته میشود و از راه ادرار به بیرون راه می یابد(علت نامگذاری بیماریآلکاپتونوریا وجود آلکاپتون در ادرار است.)در فرد سالم تیروزین توسط آنزیم ترانس آمیناز به اسید پاراهیدروکسی فنیل پیرویک تبدیل می شود سپس این ماده به وسیله یک اکسیداز خاص که حاوی مس است به هموجنتسیک اسید یا آلکاپتون تبدیل می گردد و همانطور که گفته شددر نهایت آلکاپتون به وسیله آنزیم هموجنتیسیک اسید اکسیداز به مواد اسیدی تجزیه میشود.

هانتینگتون، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه به وسیله ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار دارد، منتقل می‌شود. این ژن حاوی یك توالی تكرارشونده سه نوكلئوتیدی(CAG) است كه برای تشخیص بیماری هانتینگتون به‌كار می‌رود. در این بیماری هسته دم‌دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت‌های دیگری از مغز آتروفی می‌گردد.

این بیماری، مزمن و پیشرونده است كه منجر به بروز حركات غیرارادی پیشرونده كره‌ای‌شكل(شبیه به رقص) و دمانس در تقریبا 1 نفر از هر 10000 نفر می‌شود. این بیماری، مردان و زنان تمامی نژادها را مبتلا می‌سازد. چون این بیماری به صورت كروموزم‌های غالب غیرجنسی منتقل می‌شود، بنابراین در صورت ابتلای یكی از والدین به HD یا هانتینگتون، هر یك از فرزندان تا 50% در معرض خطر به ارث بردن بیماری قرار دارند.

چکیده

موش صحرایی برهنه Heterocephalus glaber)) دارای عمر استثنایی بالای 30 سال است. این طولانی ترین طول عمر گزارش شده برای یک جونده خصوصا با توجه به وزن کوچک موش صحرایی برهنه است. علاوه بر طول عمر زیاد، این گونه موش مقاومت عجیبی به انواع سرطان نشان می دهد. در این مقاله مکانیسم مقاومت به سرطان در این موش تشخیص داده می شود. سلول های فیبروبلاست در این موش به مقدار زیادی هیالورونیک اسید (HA) با وزن مولکولی بالا ترشح می کنند که 5 برابر وزن مولکولی هیالورونیک اسید در انسان است. تجمع این پلی ساکارید در این موش به علت فعالیت کم آنزیم های تجزیه کننده ی هیالورونیک اسید و توالی منحصر به فرد آنزیم سنتز کننده آن (HAS2) است. علاوه بر این سلولهای این گونه از موش صحرایی حساسیت بالاتری به پیام رسانی هیالورونیک اسید دارند که به علت تمایل بیشتر آنها به هیالورونیک اسید در مقایسه با انسان و موش های دیگر می باشد. زمانی که میزان هیالورونیک اسید با وزن مولکولی بالا به وسیله‌ی خاموش شدن ژن هیالورونیک اسید سنتاز 2 یا افزایش بیان آنزیم های تجزیه کننده، کم می شود؛ موش به راحتی شروع به تشکیل تومور می کند. میتوان حدس زد که میزان بالای هیالورونیک اسید در این گونه از موش صحرایی، خاصیت الاستیسیته‌ی مورد نیاز را به پوست آن برای سازگاری با زندگی در تونل های زیرزمینی داده است.
 

چکیده

دانشنامه فلسفه استنفورد (SEP: Stanford Encyclopedia of Philosophy)، پایگاهی است برخط که به مدد دانشگاه استنفورد در ربع‌قرن اخیر به انتشار مقالات فلسفه و مدخل‌های در باب موضوعات فلسفی اختصاص یافته‌است. نظریه تکامل زیستی داروین، یکی از ستون‌های خیمه زیست‌شناسی مدرن، از بدو انتشار در قالب منشأ گونه‌ها در ۱۸۵۹ میلادی نقطه آغاز بحث‌های فلسفی فراوان بوده‌است و از همین رو مداخلِ پرشماری در دانشنامه فلسفه استنفورد به این این نظریه و موضوعات مرتبط اختصاص دارند. مدخل زیر یکی از همین مدخل‌های تکاملی است که مبحث دشوار «وراثت‌پذیری (Heritability)» می‌پردازد. فهم وراثت‌پذیری پیش‌شرط درک چگونگی دگرگونی صفات از نسلی به نسل دیگر و چگونگی و میزان اثر انتخاب بر توزیع صفات از نسلی به نسل است و کژفهمی در این خصوص می‌تواند به عقایدهای ناراستی در باب تفاوت ژنتیکی میان‌ جمعیت‌های گونه انسان بیانجامد. نویسندگان این مدخلStephen M. Downes  و Lucas Matthews به خوبی شالوده نظری وراثت‌پذیری و اهمیت آن در نظریه تکامل زیستی را تبیین کرده و دشواری اندازه‌گیری آن در جمعیت‌های طبیعی را هویدا می‌کند.

کلیدواژگان: وراثت پذیری، توارث، نسل

تلومر و پژوهش‌های تلومری

تلومرها از جنس DNA هستند و مانند غلافِ پلاستیکیِ انتهایِ بند کفش، پایانه کروموزوم‌ها را می‌پوشانند و از خرابی آن‌ها جلوگیری می‌کنند. توالی تلومر‌های DNA تتراهیمنا¹ نخستین‌بار از سوی الیزابت بلکبورن² و جوزف گال³ در سال ۱۹۷۸ تعیین شد. جک زوستاک⁴ و بلکبورن در سال ۱۹۸۲ نشان دادند که توالی‌های منحصربه‌فردی که روی DNA تلومرها وجود دارند، از آسیب‌دیدگی و تجزیه کروموزوم‌ها جلوگیری می‌کنند. در سال ۱۹۸۵ کارول گریدر⁵ و بلکبرن نشان دادند که آنزیم تلومراز می‌تواند بر طول تلومرها بیفزاید. این یافته‌ها نقطه آغاز دوران زیست‌شناسی مولکولی تلومر به‌شمار می‌روند. اهمیت این پژوهش‌ها به‌اندازه‌ای بوده است که در سال ۲۰۰۹ برای همین پژوهش‌ها جایزه نوبل فیزیولوژی و پزشکی به بلکبرن، زوستاک و گریدر تعلق گرفت.

اگرچه بی‌گمان این جایزه یکی از هیجان‌انگیزترین وقایع در تاریخ زیست‌شناسی تلومر بوده است؛ اما به هیچ وجه به این معنی نبود که در زمان اهدای آن انسان به نقطه اوج تحقیقات درباره تلومرها رسیده بود. تحقیقات در مورد تلومرها و تلومراز هنوز هم با سرعت بسیار در جریان است و هر روز یافته‌های جدیدی در مورد عملکرد تلومرها و سازوکار اساسی آن‌ها رونمایی می‌شود. در این مقاله کارهای اولیه و پیشرفت‌های اخیر در این زمینه را معرفی می‌کنیم.

هانتینگتون، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه به وسیله ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار دارد، منتقل می‌شود. این ژن حاوی یك توالی تكرارشونده سه نوكلئوتیدی(CAG) است كه برای تشخیص بیماری هانتینگتون به‌كار می‌رود. در این بیماری هسته دم‌دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت‌های دیگری از مغز آتروفی می‌گردد.

تولید کیت تشخیص آنتی بادی های خنثی کننده کرونا توسط دانش آموختگان دانشگاه

کیت تشخیص آنتی بادی IgG اختصاصی علیه 2-CoV-SARS به روش الایزا توسط دانش آموختگان دانشکده علوم پزشکی دانشگاه تولید شد. این کیت در بهینه سازی فرآیند واکسیناسیون عمومی بر مبنای شناسایی آنتی بادی های خنثی کننده کرونا در بدن و تدوین یک برنامه جامع جهت اولویت بندی افراد برای دریافت واکسن بسیار اهمیت دارد.

بيماري " آلكاپتونوريا "

نوعي بيماري ژنتيكي است كه دراثرنارسايي درفرايند تجزيه‌ي اسيدآمينه‌هاي فنيل آلانين وتيروزين به وجودمي‌آيد. اين بيماري پيامدكمبودآنزيمي است كه اسيدهموجنتيسيك (آلكاپتون) رابه اسيدماليل استواستيك تبديل مي‌‌كند. دراثركمبوداين آنزيم،كه هموجنتيسيك اسيداكسيدازنام دارد،آلكاپتون دربدن بيمارانباشته مي‌شود وازراه ادرار به بيرون راه مي‌يابد . اين نارسايي به بيماري خطرناكي نمي‌انجامد، اماوقتي ادراردربرخورد با هوا قرارمي‌گيرد،آلكاپتون بااكسيژن واكنش مي‌دهدكه پيامدآن، تبديل آلكاپتون به فراورده‌‌اي تيره رنگ است واين فراورده باعث تيره شدن رنگ ادرارمي‌شود. ازاين رو، مردم عادي نوزادني راكه بااين نارسايي به دنيامي‌آمدند، انسان‌هايي سياه بخت وتيره روزمي‌پنداشتند

 دانلود ژنتیک پزشکی مهدی زاده

<a href="https://rozup.ir/info/3286547/ژنتيك در پزشكى

 فرایند ترجمه