PKU چيست؟
دسته اي از بيماري ها يا مشكلات زمينه ارثي يا مادرزادي دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز مي كنند. بيماري فنيل كتونوري كه به اختصار به آن PKU نيز گفته مي شود، نوعي ناهنجاري مادرزادي در متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين است. اين بيماري اتوزومال مغلوب مي باشد؛ يعني در صورتي بروز مي كند كه فرد دو ژن معيوب بيماري را هم از پدر و هم از مادر خود دريافت كند.